O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O genoma humano, em sua totalidade, apresenta cerca de três bilhões de pares de bases (A-T, C-G) e é constituído por regiões gênicas e intergênicas. Estima-se que na espécie humana existam cerca de 22.000 regiões gênicas ou genes propriamente ditos, que são a base formadora das proteínas.
85% das mutações causadoras de cerca de 6.000 doenças genéticas com padrão de herança mendeliano, conhecidas até o momento, ocorrem nos éxons, região analisada neste exame. Portanto, este é um exame laboratorial eficiente para identificar causas genéticas de doenças ou deficiências.
Para este exame solicitam-se as amostras parentais sempre que possível para permitir verificar, caso indicado, se alteração genética foi herdada de um dos pais. Caso haja necessidade de analisar as amostras parentais a assessoria molecular entrará em contato e solicitará autorização para realizar a inclusão do exame.
As etiquetas sinalizadas como TPAI e TMAE poderão ser utilizadas para envio das amostras parentais e a etiqueta TCRI para a amostra da criança.
É obrigatório o envio do pedido médico e formulário preenchido.
