Exames Laboratoriais

SEQUENCIAMENTO DE GENE PTCH

[PTCHS]

Prazo de Entrega - 23 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

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O gene PTCH1 codifica a proteina patched-1, a qual funciona como receptor, onde se conectam ligantes. Essa ligação inicia processos de sinalização que afetam o desenvolvimento e função celulares. A Sindrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene PTCH1, que se caracteriza pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares e/ou carcinomas basocelulares (BCCs). Neste exame é realizado o sequenciamento completo do gene PTCH1.

Método(s) e valor(es) de referência

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS – SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR MULTIPLEX	MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PTCHS)

Instruções de adicionais

Outros nomes

GORLIN, PTCH1

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