A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações no gene COL1A1, tais mutações podem causar os cinco tipos clínicos da OI sendo sua transmissão autossômica dominante. Este exame realiza o sequenciamento do gene COL1A1.
Obrigatório envio do pedido médico e termo de consentimento.
Método(s) e valor(es) de referência
Método
Parâmetro
Valor de referência
NGS
METODO
Produção do exame
Volume Mínimo
5 mL
Prazo
43 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (rolha roxa)
Material
SANGUE TOTAL
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (CO1A1)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (CO1A1)
Instruções de adicionais
Data de revisão: 12/08/2019. (CO1A1)
Formulário CO1A1: (CO1A1)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/0810-Consentimento-informado-para-realiza%C3%A7%C3%A3o-de-estudos-gen%C3%A9ticos.pdf
Outros nomes
COL1A1, OSTEOGÊNESE IMPERFEITA ; SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
