A distonia familiar tem herança autossômica dominante.
A DYT1 tem sido associada com mutações no gene TOR1A, que codifica a proteína de torção A. Cerca de 99% dos indivíduos afetados apresentam uma deleção de um triplete GAG no éxons 5 de TOR1A. Para este exame solicita-se o envio do pedido médico e histórico clínico do paciente.
Método(s) e valor(es) de referência
Método
Parâmetro
Valor de referência
SEQUENCIAMENTO
MÉTODO
Produção do exame
Volume Mínimo
5 mL
Prazo
38 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Material
SANGUE TOTAL
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (DYT1S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (DYT1S)
