Exames Laboratoriais

SEQUENCIAMENTO DO GENE KAL1

[KAL1S]

Prazo de Entrega - 48 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela sua associação a anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurónios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, sendo as restantes hormonas hipofisárias produzidas normalmente. Está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce. Para este exame solicita-se o envio do pedido médico e histórico clínico do paciente.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
SEQUENCIAMENTO MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

48 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (KAL1S)

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (KAL1S)

Instruções de adicionais

Data de revisão: 27/05/2019. (KAL1S)

Outros nomes