A doença de McArdle é um distúrbio autossômico recessivo causado pela deficiência hereditária da isoforma muscular da glicogênio fosforilase (ou “miofosforilase”), que catalisa a primeira etapa do catabolismo de glicogênio, liberando glicose-1-fosfato dos depósitos de glicogênio. Como resultado, o metabolismo muscular é prejudicado, levando a diferentes graus de intolerância ao exercício. Os pacientes variam de assintomáticos a severamente afetados, incluindo, em alguns casos, limitações nas atividades da vida diária. O gene PYGM codifica a miofosfosilase e, até o momento, 147 mutações patogênicas e 39 polimorfismos foram relatados. O Exon 1 e 17 são pontos quentes mutacionais em PYGM e 50% das mutações descritas são missense. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene PYGM.
