Exames Laboratoriais

SEQUENCIAMENTO E ANÁLISE BIOINFORMÁTICA DE VARIAÇÃO DE NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE BRCA2

[BR2SM]

Prazo de Entrega - 35 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Mulheres com mutação em BRCA2, localizado em 13q12-13, possuem cerca de 85% de chance de desenvolverem um carcinoma de mama durante sua vida. A identificação de indivíduos com risco para desenvolver câncer hereditário é importante por várias razões. Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer. Outros familiares de um indivíduo afetado podem estar com risco para o câncer hereditário (como a maioria dessas doenças genéticas segue herança autossômica dominante, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação que está levando ao câncer). Medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações. ATENÇÃO: Obrigatório envio do formulário, consentimento e pedido médico.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
NGS: SNV, INDEL E CNV MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (rolha roxa)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (BR2SM)

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (BR2SM)

Instruções de adicionais

Formulário: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0567-BRCA-1-E-2-NGS-OU-MLPA-OU-PAINEL-DE-30-GENES-2.pdf (BR2SM) Data de revisão: 27/06/2019. (BR2SM)

Outros nomes