A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip (BSCL) é diagnosticada geralmente no nascimento ou pouco depois, devido à ausência de adipócitos funcionais, os lipídios se armazenam em outros tecidos, inclusive nos músculos e no fígado. Os indivíduos afetados desenvolvem resistência à insulina. Virtualmente, todos os indivíduos apresentam hepatomegalia secundária à esteatose hepática. Todos esses pacientes apresentam hipertrofia dos músculos esqueléticos. Em 20-25% dos casos, ocorre hipertrofia cardiomiopática, que é uma causa de morte importante por insuficiências cardíacas e mortalidade precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Foram identificados dois genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para uma enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada na síntese de triglicérides, e BSCL2 (11q13), que codifica para a proteína seipina. Observa-se um déficit intelectual na maioria de pacientes portadores de mutações no gene BSCL2. O diagnóstico é baseado na imagem clínica e nas análises bioquímicas e pode ser confirmado por um estudo molecular.
