Genes contemplados: CDKN1C, KCNQ1 IGF2 e H19
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expressa um supercrescimento caracterizado pela macrossomia, macroglossia, organomegalia e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocele). Os pacientes afetados estão predispostos ao desenvolvimento dos tumores embrionários (mais comumente o tumor de Wilms ou nefroblastoma). BWS é uma doença multigênica causada pela desregulação da expressão gênica na região cromossômica de imprinting 11p15 que representa uns dois terços dos casos. Os testes genéticos moleculares permitem observar:
1) A perda de metilações observada em 50% dos indivíduos
2) O aumento de metilações observada de 2 a 7% dos indivíduos
3) Dissomia uniparental paterna observada em 10-20% dos indivíduos
