A síndrome de CHARGE foi definida inicialmente como uma associação não aleatória (coloboma, defeitos do coração, atresia de coanas, retardo de crescimento e desenvolvimento, hipoplasia genital, anomalias de ouvido/surdez). O retardo mental é variável, com coeficientes intelectuais (QI) na faixa de normal a retardo profundo.
As mutações no gene CHD7 são detectadas em mais de 75 % dos pacientes com síndrome CHARGE.
