Pensa-se que a doença de Crohn (EC) é o resultado de vários efeitos combinados, fatores ambientais e genéticos. A principal hipótese postula que se deve a uma resposta inata imune frente a antígenos discretos. Esta alteração produz a inflamação do aparelho gastrintestinal. Esta doença afeta tanto jovens quanto adultos, porém, o seu surgimento precoce provoca um aumento da morbidade e mortalidade da doença. Foram descritas três mutações, principalmente: R702W, G908R e 1007 frameshift ligadas a fenótipo de Crohn. Neste exame, oferecemos a varredura dessas mutações, assim como o sequenciamento completo do gene CARD15/NOD2.
