Exames Laboratoriais

SÍNDROME DE LARON (GHR) – SEQUENCIAMENTO

[GHRS]

Prazo de Entrega - 50 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

A síndrome de Laron é uma doença congênita caracterizada por uma marcada baixa estatura, associada a níveis normais ou elevados de hormônio do crescimento (GH) no soro e níveis baixos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que não aumenta após a administração de GH exógeno. Foram descritos mais de 250 casos da doença e ela é mais frequente em populações judias e mediterrâneas. A doença afeta ambos os sexos igualmente. O crescimento intrauterino e o tamanho no nascimento são, geralmente, normais. Observa-se um atraso do desenvolvimento motor devido a uma diminuição da massa muscular. Os recém-nascidos costumam apresentar hipoglicemia e micropênis. A puberdade costuma ser atrasada, com frequência se observa: obesidade, atraso na erupção dentária, voz aguda, ossos finos, pele fina e diminuição da sudoração. Ocasionalmente os pacientes apresentam escleróticas azuis e displasia de cadeira. A doença é causada por mutações no gene GHR (5p14-p12).

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
SEQUENCIAMENTO MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

10 mL

Prazo

50 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (GHRS)

Instruções de adicionais

Outros nomes

GENE GHRS