A síndrome de Larsen se caracteriza por luxações congênitas do quadril, joelho e cotovelo, pés chatos, escoliose e cifose cervical (que pode estar associada a uma mielopatia cervical), falanges distais curtas e largas (em particular no polegar) e anomalias craneofaciais. A variação intrafamiliar pode ser notável, assim como a
variabilidade clínica, já que pode ser devido à presença de um mosaicismo somático pela presença de uma mutação leve de um progenitor afetado ou devido a uma mutação germinal nos indivíduos mais gravemente afetados. As mutações associadas com a síndrome de Larsen são de tipo missense e pequenas deleções, ainda que codifiquem a proteína completa (filamina B). As mutações estão divididas nos éxons 2-5 e 27-33. Devido a que este transtorno seja definido pela presença de uma mutação no gene causante da doença (FLNB), a taxa de detecção é de 100 %. Foram identificadas três mutações recorrentes, sendo a mais comum a p.Gly1691Ser.
