A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável das manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivíduos, inclusive dentro da mesma família. Na grande maioria dos casos, a síndrome de Marfan é causada por mutações do gene FBN1 (15q21). A síndrome de Loeys-Dietz (síndrome de Marfan tipo 2) é uma síndrome descrita recentemente caracterizada pela associação dos aneurismas de aorta, hipertelorismo (olhos muito separados), fenda palatina e/ou úvula bífida e tortuosidade arterial generalizada. Outras descobertas incluem a craneosinostose, exotropia, micrognatia e retrognatia, anormalidades cerebrais estruturais, déficit intelectual, doença cardíaca congênita, pele translúcida, hiperlaxitude articular e aneurismas com dissecção de toda a árvore arterial. O modo de herança é autossômica dominante com expressão clínica variável. Mutações causais foram recentemente identificadas nos genes TGFBR1 e TGFBR2, situados no cromossomo 9q22 e 3p22, respectivamente. A síndrome de Loeys-Dietz deve ser considerada no diagnóstico diferencial da síndrome vascular de Ehlers-Danlos, a síndrome de Marfan e a síndrome de Shprintzen-Goldberg. A transmissão é autossômica dominante, ainda que tenham sido descritos alguns casos esporádicos. A estratégia mais comum para o diagnóstico molecular de um caso índice com suspeita de síndrome de Marfan é o sequenciamento seguido pela análise de deleção/duplicação (MLPA) caso não se identifique uma mutação mediante a análise de sequenciamento.
