A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável das manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivíduos, inclusive dentro da mesma família. Na grande maioria dos casos, a síndrome de Marfan é causada por mutações do gene FBN1 (15q21).A estratégia mais comum para o diagnóstico molecular de um caso índice com suspeita de síndrome de Marfan é o sequenciamento seguido pela análise de deleção/duplicação (MLPA) caso não se identifique uma mutação mediante a análise de sequenciamento.
