A síndrome de Opitz é caracterizada pela associação de anomalias craniofaciais, geniturinárias (com hipospádias em homens afetados), má-formação da laringe, faringe e/ou traqueia (que causa dificuldades para engolir e respirar) e, com menor frequência, outras anomalias da linha ventral média. A inteligência pode ser normal, mas pode acontecer um leve déficit intelectual. A síndrome de Opitz foi classificada originalmente como dois transtornos diferentes: a síndrome G e a síndrome BBB (sigla BBB e G representam as iniciais dos sobrenomes das famílias em que foi detectada originalmente) Desde então, foi determinado que estes transtornos representam a mesma entidade, denominada síndrome de Opitz G/BBB. Podem ser diferenciadas duas formas de síndrome de Opitz G/BBB: uma com uma herança autossômica dominante e a outra, com uma herança ligada ao cromossomo X. As mutações no gene MID1 são responsáveis por 80 % dos casos da forma ligada ao cromossomo X.
Para este exame solicita-se o envio do pedido médico e histórico clínico do paciente.
