A síndrome de Turner (ST) é um distúrbio cromossômico caracterizado pela monossomia total ou parcial do cromossomo X cujas características fenotípicas incluem principalmente alterações no desenvolvimento sexual e um padrão específico de malformações congênitas como pescoço alado e ‘cubitus valgus’. Corresponde ao tipo de alteração cromossômica mais frequente em amostras de abortos espontâneos ocorrendo em aproximamente 1:3000 nativivos do sexo feminino. Diferentes cariótipos já foram descritos associados a ST com uma maior frequência do cariótipo clássico (45,X).
