A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). Dificuldades na alimentação frequentemente levam a problemas de desenvolvimento na infância. A hipotonia e hiperextensão das articulações podem resultar em retardo no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções de genes contíguos na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abrange a elastina (ELN). Mais de 99% das pessoas com diagnóstico clínico de WS tem esta deleção, que pode ser detectada mediante análise específica da mutação.
