Exames Laboratoriais

SÍNDROME EHLERS-DANLOS – TIPO 1/2 – SEQUENCIAMENTO

[COL5A]

Prazo de Entrega - 55 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

As síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizado por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A forma clássica (tipos I e II) é caracterizada pelos seguintes critérios clínicos principais de diagnóstico: pele hiperextensível, cicatrizes cutâneas atróficas devido à fragilidade dos tecidos e hiperlaxidez articular. Na maioria dos casos, a transmissão da EDS clássica é autossômica dominante. As mutações nos genes COL5A1 e COL5A2 foram detectadas em aproximadamente 35 % dos casos. Nestes casos, o diagnóstico clínico pode ser confirmado por estudos de bioquímica da secreção de colágeno V em fibroblastos de pele cultivados e por estudos moleculares.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÍDEOS METODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

55 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (COL5A)

Instruções de adicionais

Outros nomes