A síndrome de Rubinstein-Taybi é caracterizada pelas anomalias congênitas, o déficit intelectual e características de comportamento. Algumas características são traços faciais, que se tornam mais proeminentes com a idade, as anomalias dos olhos, uma variedade de defeitos congênitos do coração, hipermobilidade das articulações e anomalias da pele. A constipação intestinal é um problema geral de toda a vida e os pacientes podem chegar a ter sobrepeso durante a infância tardia ou puberdade precoce. Foi observado um maior risco de tumores (sobretudo, a leucemia na infância e meningioma, na idade adulta). A síndrome quase sempre é esporádica. As causas incluem: microdeleção do cromossomo 16p13.3, mutações no gene CREBBP (16p13.3) e mutações do gene EP300 (22q13). A patogenia exata da síndrome continua sendo de origem incerta. Uma anormalidade citogenética ou molecular pode ser detectada em, aproximadamente, 55 % dos pacientes.
