A síndrome de Russell-Silver (RSS) é caracterizada por retardo de crescimento intra-uterino acompanhado de deficiência de crescimento pós-natal. O diagnóstico é, portanto, baseado principalmente na identificação de características clínicas consistentes, especialmente o retardo de crescimento pré-natal e pós-natal com circunferência de cabeça normal. A hipometilação do centro de impressão paterno 1 (IC1) do cromossomo 11p15.5 é identificada em 35%-50% de indivíduos com a síndrome RSS. Cerca de 10% dos indivíduos com RSS têm disomia uniparental materna para o cromossomo 7 (UPD7).
