A síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. É caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation 1), que apresenta em sua região reguladora (porção 5 não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cujo número varia de 5 a 44 nas pessoas normais da população. O gene FMR-1 é responsável pela proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), relacionada ao desenvolvimento e função normal do cérebro, cuja ausência está associada aos sintomas característicos da síndrome. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. Estima-se que 1 em 2500 homens e 1 em 5000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. O teste utilizado baseia-se na metodologia de análise de fragmentos, que permite determinar o numero atual de repetições do CGG, presente no cromossomo X. De acordo com o número de repetições CGG, os alelos estão classificados em 4 tipos: alelo normal estável; intermediário, com a possibilidade ou não de transmissão da instabilidade para a sua descendência; pré-mutado, que são os clinicamente “normais”, possuem maior probabilidade de transmitir a expansão para sua descendência; e mutação completa, em que os indivíduos apresentam as características clínicas da desordem.
*FORMULÁRIO DE ENCAMINHAMENTO DA AMOSTRA encontra-se disponível no site: www.diagnosticosdobrasil.com.br – REQUISIÇÕES E ORIENTAÇÕES – REQUISIÇÕES DE EXAMES – REQUISIÇÃO – XFRAGIL PESQUISA POR PCR. Deve ser completamente preenchido e assinado pelo paciente e ou responsável caso for menor de idade, e encaminhado juntamente com as respectivas amostras. Este documento contém informações relevantes e os dados são de suma importância para a análise do resultado.
