Exames Laboratoriais

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA TIPO 1 – HHT1

[ENG]

Prazo de Entrega - 50 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

A telangiectasia hemorrágica hereditária é caracterizada pela presença de múltiplas más-formações arteriovenosas que resultam na união de veias e artérias. Em alguns casos, estas más-formações arteriovenosas aparecem na pele e membrana mucosa, produzindo traumas e sangramentos. A idade de surgimento está nos 12 anos de idade e em 60-80 % dos indivíduos afetados foram detectadas mutações nos genes ENG (HHT tipo 1) e ACVRL1 (HHT tipo 2).

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
SEQUENCIAMENTO MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

10 mL

Prazo

50 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ENG)

Instruções de adicionais

Outros nomes

GENE ENG, HHT1