A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e predisposição a neoplasias principalmente leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD). Além das características clínicas, o diagnóstico é realizado por detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. Este exame consiste na demonstração, em preparações citogenéticas de linfócitos, de quebras de cromátides e cromossomos, além de figuras radiais, induzidas com o agente clastogênico Diepoxibutano (DEB) e/ou com a Mitomicina C (MMC). Trata-se do único teste ‘in vitro’ que apresenta um valor preditivo de 99,9% no diagnóstico da Anemia de Fanconi.
Técnicas utilizadas:
Técnica de Bandeamento convencional e GTW (Banda G Portripsina e Wright)
Cultura celular de 72 horas com e sem o agente indutor de quebras dieboxibutano (DEB)
É obrigatório o envio do pedido médico com a indicação clínica. A amostra deve ser coletada de segunda a terça-feira. A mesma deve ser coletada e enviada ao DB no mesmo dia devido à estabilidade e deve chegar preferencialmente com prazo de 24 horas após a coleta. A amostra deve estar na matriz do DB até quarta-feira. Não coletar em véspera de feriados.
