Exames Laboratoriais

TESTE DO PEZINHO – MCAD

[PMCAD]

Prazo de Entrega - 10 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

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A presença da mutação G985A causa deficiência da desidrogenase acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), a qual é um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença fatal que pode provocar a síndrome da morte súbita na infância. Os principais sintomas são consequências das crises metabólicas como: processo infeccioso seguido de vômito, diarreia e diminuição da ingestão oral. Clinicamente o paciente evolui de distúrbios da consciência, letargia e coma.

Método(s) e valor(es) de referência

Método	Parâmetro	Valor de referência
PCR-RFLP	TESTE DO PEZINHO – MCAD	Não há valor de referência

Produção do exame

Volume Mínimo

Não aplicável

Prazo

10 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Papel filtro

Material

SANGUE CAPILAR

Instruções de coleta

Coleta PMCAD: (PMCAD) Para uma coleta adequada do teste, deve-se preencher os círculos com o sangue, de maneira que flua por capilaridade no papel filtro. Evite sobreposições de gota, saturação excessiva e não toque o pé da criança no papel filtro. A secagem deve ser feita em temperatura ambiente, após, colocar o cartão no envelope DB para o envio. Após coleta enviar imediatamente ao laboratório.

Instruções de distribuição

Transportar em temperatura ambiente. (PMCAD)

Instruções de adicionais

Data de revisão: 28/11/2018. (PMCAD)

Outros nomes

MCAD .

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