A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo de 5%. Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%.
Este teste está indicado para (a partir da décima semana de gestação):
– Indicado para gestações únicas; Gestação por FIV ou doação de gametas; Sexagem fetal e avaliação de aneuploidias sexuais; Avaliação do risco para trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13; Porcentagem de DNA fetal livre no laudo.
Vantagens:
Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão;
Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos;
Determinação da fração fetal;
TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal;
Expertise de líderes em diagnóstico pré-natal
Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).
