O diagnóstico das mucopolissacaridoses é realizado por uma primeira análise em urina da excreção de glucosaminoglucanos através do exame GLICO. Se o resultado do screening for positivo (excesso de excreção de GAGs) recomenda-se a a tipificação através deste exame, para identificar o tipo de GAG que se excreta. A detecção de queratan sulfato, dermatan sulfato ou heparan sulfato, pode indicar o tipo de mucopolissacaridose que o paciente apresenta.