A síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral-a (TRAPS) também conhecida como Febre Familiar da Hibéria normalmente se apresenta na infância.
É caracterizada por febres periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais, pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite/ edema periorbital e lesões cutâneas eritematosas dolorosas e migratórias.
Esta enfermidade é causada por mutações no gene TNFRSF1A. Para auxiliar no diagnóstico, oferecemos um painel que consiste na avaliação de 6 mutações mais comuns (P46L, C55S, C70S, C70R, C70Y, R92Q) no gene TNFRSF1A associadas esta síndrome. As mutações são avaliadas por sequenciamento Sanger.
