Exames Laboratoriais

TRIAGEM MÍNIMA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

[TRMIN]

Prazo de Entrega - 15 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

IMPRIMIR INSTRUÇÕES

Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, que quando alterados podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos. Nota: Este exame pode ser realizado em adultos e crianças.

Método(s) e valor(es) de referência

Método	Parâmetro	Valor de referência
CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL	Ácido metilmalônico	Negativo
Açúcares redutores	Negativo
Céto-Ácidos	Negativo
Cromatografia de aminoácidos em urina	Normal
Cromatografia de aminoácidos no sangue	Normal
Metabólitos de tirosina	Negativo
Pesquisa de cistina	Negativo

Produção do exame

Volume Mínimo

10 mL (urina) e 3 mL (plasma com Heparina)

Prazo

15 dias úteis

Realização

Quarta-feira

Meio(s) de Coleta

Frasco estéril (Urina), tubo com Heparina ou tubo de transporte (plasma).

Material

DIVERSOS

Instruções de coleta

TRMIN: (TRMIN) – Amostra isolada (urina): Identificar o frasco de coleta; Realizar higienização da região genital com água e sabão; Iniciar a micção, desprezando o primeiro jato de urina no vaso sanitário; Sem interromper a micção, coletar a urina do jato médio; Desprezar o restante da urina no vaso sanitário; Fechar o frasco de coleta; Encaminhar o frasco para o laboratório mantendo-o em local fresco e ao abrigo da luz; Colher em frasco limpo, âmbar e próprio para coleta de urina. No caso de crianças que necessitem de saco coletor, o mesmo deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção. -Plasma: Enviar plasma heparinizado. Encaminhar amostra de urina e plasma protegido da luz e congelado.

Instruções de distribuição

Transportar protegido da luz e congelado (-8 a -20°). (TRMIN)

Instruções de adicionais

Data de revisão: 14/12/2017. (TRMIN)

Outros nomes

CBHPM – 40311112

Escolha uma Página