Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, é um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos. Este exame pode ser realizado em indivíduos de todas as idades, mesmo sendo amostras colhidas em papel filtro. O teste é indicado nos casos de crianças com teste de triagem neonatal positiva para doenças metabólicas ou indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica. Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias.
Aminoacidopatias pesquisadas: Homocistinúria, Hipermetioninemia, Doença do Xarope do Bordo (MSUD), 5-oxoprolinúria (Acidúria Piroglutâmica), Fenilcetonúria (PKU), Tirosinemias e Hiperalimentação.
Distúrbios do ciclo da uréia pesquisados: Arginemia, Acidúria Arginosuccínica (Deficiência de ASA liase), Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS), Citrulinemia (Deficiência de ASA Sintetase), Hiperamonemia /Hiperornitinemia/ Homocitrulinemia (Síndrome HHH), Hiperornitinemia com Atrofia Girata.
Acidemias orgânicas pesquisadas: Metilmalônica, Malônica (MMA), Propiônica (PA), Isovalérica (IVA), Glutárica Tipo I (GAI), Deficiência Múltipla de Carboxilases, Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA Liase (HMG), Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC), Deficiência de 2-metilbutiril-CoA Desidrogenase, Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase, Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase, Deficiência de Acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial, Deficiência de Ingesta de Carnitina, Triglicerídeos de Cadeia Média (MCT).
Distúrbios pesquisados: Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipos I e II, deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD), Deficiência de Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCHAD),Deficiência de Acill-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) , Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD), Deficiência de Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD), Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MADD ou Acidemia Glutárica Tipo II), Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) Deficiência de 2,4-Dioenoil-CoA Redutase.
