A síndrome do X Frágil (SXF) é caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation1), que apresenta em sua região reguladora, uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cuja repetição está associada a uma variedade de desordens que podem afetar pacientes jovens e adultos.
O gene FMR-1 é responsável pela expressão da proteína FMRP (Fragile X Mental RetardationProtein), relacionada ao desenvolvimento e função normal do cérebro, cuja ausência está associada aos sintomas característicos da síndrome, como retardo mental, autismo, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares, dentre elas face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e macroorquidia.O teste utilizado baseia-se na metodologia de análise de fragmentos, que permite determinar o numero atual de repetições do ‘CGG’, presente no cromossomo X. De acordo com o número de repetições CGG, os alelos estão classificados em 4 tipos: alelo normal estável; intermediário, com a possibilidade ou não de transmissão da instabilidade para a sua descendência; pré-mutado, que são os clinicamente “normais”, possuem maior probabilidade de transmitir a expansão para sua descendência; e mutação completa, em que os indivíduos apresentam as características clínicas da desordem.
